Présentation
Julie est praticienne hospitalière dans le département de génétique de l'hôpital Necker-Enfants Malades depuis 2006 et professeur de génétique à l'Université de Paris depuis 2016.
Responsable du laboratoire de diagnostic génétique préimplantatoire depuis 2003, elle mène des travaux de recherche sur les anomalies de l'ADN mitochondrial et leurs conséquences sur les embryons humains précoces.
Elle étudie les impacts potentiels des mutations de l'ADN mitochondrial sur le développement embryofoetal humain et développe des méthodes de prévention et de traitements des anomalies de l'ADN mitochondrial.
L'équipe "Génétique des maladies mitochondriales" est composée de 7 groupes:
- Maturation des ARN et des protéines mitochondriales
- Maladies mitochondriales et réponse interféron
- Flux métaboliques, thérapie génique de la leucinose
- Ségrégation de l’ADNmt dans le développement embryo-foetal
- Homéostasie du fer dans l’ataxie de Friedreich
- Identification de gènes par génomique et transcriptomique
- Centre de référence des maladies mitochondriales (CARAMMEL)
Ressources & publications
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Journal (source)Brain
KCNT1 epilepsy with migrating focal seizures shows a temporal sequence with p...
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Journal (source)Ann. Neurol.
Gamma-aminobutyric acidergic transmission underlies interictal epileptogenici...
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Journal (source)JAMA Neurol
Fenfluramine for Treatment-Resistant Seizures in Patients With Dravet Syndrom...
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Journal (source)N. Engl. J. Med.
Intestinal-Cell Kinase and Juvenile Myoclonic Epilepsy.
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Journal (source)Epilepsia Open
Complete hemispherotomy leads to lateralized functional organization and lowe...
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Journal (source)Genet Med
Deep phenotyping unstructured data mining in an extensive pediatric database ...
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Journal (source)Genet Med
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Journal (source)Orphanet J Rare Dis
Improving early diagnosis of rare diseases using Natural Language Processing ...
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Journal (source)Brain Commun.
Periodic electroencephalographic discharges and epileptic spasms involve cort...
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Journal (source)AJNR Am J Neuroradiol
Arterial Spin-Labeling Perfusion Imaging in the Early Stage of Sturge-Weber S...
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Journal (source)Neuropediatrics
Abnormal Spontaneous Blood Oxygenation Level Dependent Fluctuations in Childr...
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Journal (source)Am J Hum Genet
Mutations in DOCK7 in individuals with epileptic encephalopathy and cortical ...
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Journal (source)Am J Hum Genet
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Journal (source)Brain
Chloride deregulation and GABA depolarization in MTOR-related malformations o...
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Journal (source)JAMA Neurol
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Journal (source)Neurosurgery
Preoperative Detection of Subtle Focal Cortical Dysplasia in Children by Comb...
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Journal (source)Brain Commun
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Journal (source)Eur Radiol
The longitudinal evolution of cerebral blood flow in children with tuberous s...